אנמיה מגלית היא מחלה תורשתית, אך יש לה טיפול. מבין
אנמיה מגלית היא אנומליה גנטית חשובה, והיא המחלה התורשתית הנפוצה ביותר בברזיל. מקור המוטציה ביבשת אפריקה ונמצא באוכלוסיות מאזורים שונים בכדור הארץ, עם שכיחות גבוהה באפריקה, ערב הסעודית והודו.
נקרא גם מחלת תאי מגל או אנמיה חרמשית, אנמיה חרמשית מתרחשת כאשר יש ייצור חריג של כדוריות דם אדומות, הגורם לעיוות בתאי הדם האדומים. דפורמציה זו שוברת את דופן התא וגורמת לאנמיה. בגלל קרע זה, דופן התא האדום מעוצב כמו מגל - ולכן השם "תא מגל".
אנמיה מגלית פוגעת בעיקר באנשים שחורים, אך עקב המוטגנציה הגבוהה היא פגעה גם באנשים מגזעים אחרים.
גורם
הגורם לאנמיה חרמשית הוא גנטי. המוטציה הגנטית התרחשה כדרך להסתגל להקשר של הופעה גבוהה של מלריה. עם צורתם המעוותת של תאי הדם האדומים, נגיף המלריה לא הגיע לאוכלוסייה שהיתה לה אנמיה חרמשית, ולהישרדותה הגן עבר מדור לדור.
תסמינים
הסימפטומים של אנמיה חרמשית יכולים להתחיל להופיע כבר בשנת החיים הראשונה. זו הסיבה שאבחון מוקדם חשוב כאמצעי העיקרי להשפעה חיובית על הטיפול האיכותי באנשים עם המחלה.
לאנשים עם אנמיה חרמשית יש תסמינים שונים מאוד. יתכן שהם כמעט אינם סובלים מסימפטומים, הדורשים עירוי דם מועט או בכלל לא, ולכן באיכות חיים מעולה. אך ישנם אנשים אשר, אפילו במעקב רפואי נכון, סובלים מהתקפים חמורים מאוד של המחלה, עם תסמינים של כאבי עצמות, בבטן, זיהומים חוזרים שלעתים הם חמורים מאוד, העלולים להוביל למוות.
הסימפטומים העיקריים של אנמיה חרמשית הם:
- זיהומים וכאבים עם נפיחות בידיים וברגליים;
- שבץ מוחי, עם פציעות חמורות וסופיות;
- חיוורון;
- לבן צהבהב של העיניים (צהבת);
- כאב בעצמות;
- סיבוכים עקב נזק המתרחש במהלך חייו באיברים החשובים ביותר, כמו הכבד, הריאות, הלב והכליות;
- כיבים ברגליים שקשה לרפא;
- פריאפריזם (זקפה כואבת של הפין ללא סיבה ברורה שיכולה להימשך שעות).
לאנמיה מגל יש תרופה?
למרבה הצער, לאנמיה חרמשית אין תרופה. אבל יש טיפול והיישום שלו חשוב כדי למנוע תסמינים.
יַחַס
הטיפול באנמיה חרמשית יכול להיעשות באמצעות תרופות, עירוי דם או אפילו השתלת מוח עצם.
אצל ילדים מגיל חודשיים עד 5 משתמשים בדרך כלל בתרופות פניצילין, משככי כאבים ונוגדי דלקת למניעת דלקת ריאות, להקלה על כאבים במהלך משברים ולמסכת חמצן כדי להגדיל את כמות החמצן בדם ולהקל על הנשימה.
הטיפול באנמיה חרמשית חייב להתבצע לאורך כל החיים כדי למנוע זיהומים. אנשים הסובלים מאנמיה חרמשית שלא מטופלת יכולים למות ביתר קלות מזיהום כללי.
אִבחוּן
האבחנה של אנמיה חרמשית צריכה להיעשות ברגע שנבדקות רגלי התינוק בימים הראשונים לחייו. כאשר לתינוק יש ריכוז S של המוגלובין מעל 45%, מתגלה אנמיה חרמשית.
עם זאת, אם התינוק לא עבר את בדיקת דקירת העקב, ניתן לאבחן אנמיה חרמשית באמצעות ספירת דם מלאה.
ניתן לאבחן אנמיה מגלית לפני הלידה באמצעות בדיקת מי שפיר או ביופסיה של וריש כוריוני.
